“就罕见病而言，这类患者的诊断周期通常非常长，可能需要3-5年才能明确诊断，许多患者往往需要经历3-7家医院甚至更多医院，最终才能确诊。”2025年2月28日是第18个国际罕见病日，上海市罕见病诊治中心、上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心主任余永国在接受澎湃新闻记者采访时说。
如何帮助罕见病患者更快更好地找到医院进行诊疗，这是当前临床医生思考最多的一个问题。
余永国透露，在上海市卫生健康委的指导下，新华医院正联合多家医疗机构罕见病诊疗中心，积极推动罕见病诊疗“导航图”的建设，预计将于3月正式发布，“导航图”将方便罕见病患者找到最适合的医疗机构进行诊疗，避免诊疗过程中走弯路，“我们会排摸并梳理上海各家医疗机构罕见病诊疗中心的特色和优势所在，方便患者了解‘哪类罕见病去哪家医院看是最合适的’。”
上海市罕见病质量控制中心主任、新华医院院长孙锟透露，新华医院、上海交通大学人工智能研究院与深圳医学科学院颜宁团队正开展合作，将研发建立起一个涵盖罕见病早期筛查与治疗的大模型，“通过这一大模型，基层医院也能够更高效地识别出潜在的罕见病病例，让罕见病患者早诊早治。”
2025年2月28日国际罕见病日，上海市罕见病质量控制中心正式在上海交通大学医学院附属新华医院揭牌成立，该中心由上海市卫生健康委员会批复设立并挂靠新华医院。澎湃新闻记者 陈斯斯 摄
诊疗困境：确诊难、治疗负担重
谈及罕见病诊疗的困境，孙锟表示，罕见病患者数量不断增长，全球目前已知的罕见病超过7000种，大部分罕见病是在儿童期就发病，其中70%-80%属于遗传代谢性疾病，罕见病从诊断上看仍然是困难的。
“一方面，不少医生尤其是基层医生可能一辈子遇不到几个罕见病病人，对一些疾病的认知是有限的，即使诊断出来了，也面临无药可用的地步，毕竟世界上7000多种罕见病中，只有5%有药可治；另一方面，罕见病在当前没有一个完善的诊疗体系，一些罕见病的诊断需要依靠多学科的合作，需要遗传学、内分泌学、肾内科、血液科、影像科等诸多领域专家参与其中，一些罕见病的病症还涉及全身的变化，这是最大的挑战。”孙锟说。
在余永国看来，罕见病的诊疗难也让诸多患者在就诊过程中走了很多弯路，“我们做过一项统计，罕见病患者大多要经过3-5年才能明确诊断，大部分患者需要经历3-7家医院才能确诊，不少罕见病的诊断最终是通过基因诊断发现的，而不是单纯依靠临床医生对疾病症状的把握。”
罕见病诊疗的困境也体现在药物可及性。就在近日，26岁渐冻症女孩陈静雯离世的新闻被刷屏。新闻报道称，陈静雯通过基因检测得知其为SOD1基因型渐冻症患者，SOD1基因型目前已经有了一款上市药物托夫生，但治疗费用一年高达百万元以上，她的家庭情况难以负担。
余永国表示，近年来，随着基因治疗的兴起，让诸多罕见病患者迎来希望，但考虑到前期药物研发的成本，药物价格往往很昂贵，常常让很多患者望而生畏，同时一些罕见病药物依赖进口，有些国外治疗药物未在中国上市，患者常常需要跨国就诊并为此承担昂贵的治疗费用。
“但好在，当前不少国内科学家也正在聚焦最前沿的基因治疗，相信在不久的将来，国内基因治疗药物会越来越多，药物的可及性会越来越强。”余永国说。
与此同时，罕见病患者的营养困境也引起了医学专家的关注。
当日，在由上海新华医院、上海市儿科医学研究所等机构发布的《罕见病特殊医学用途配方食品应用与展望研究》报告显示，中国罕见病目录中32种疾病依赖特殊医学用途配方食品（简称“特医食品”），其中18种需求尤为紧急。
然而，调研发现在罕见病患者的家庭中，医疗支出占比高达90%。超80%的罕见病家庭因医疗与特医食品费用陷入经济困境，部分家庭年收入半数以上用于购买特医食品，但可及性缺口显著，仅30%的患者能稳定获取所需特医食品，偏远地区及基层医疗机构资源匮乏问题突出。
“特医食品不是药，却是‘救命粮’，是部分罕见病治疗的‘生命基石’，同时需要终生足量使用，才能维持生命。当前，我们亟需通过医保覆盖、政策倾斜破解支付难题，同时加强研发与供应链建设，让患者不再‘断粮’。”上海市儿科医学研究所所长蔡威表示。
推动罕见病诊疗同质化，为患者建立诊疗“导航图”
面对罕见病诊疗带来的挑战，在政府部门的指导和支持下，各大医疗机构近年来在临床诊疗和政策制度上也有所突破。
“针对未在我国上市的国外罕见病治疗创新药物，我们当前可以通过向药监部门申请，让患者有机会吃上最新的创新药，这在上海已经有成功案例。”孙锟介绍，该院在前不久就为一名软骨发育不全患儿成功申请到进口创新药“伏索利肽”，目前这名患者已经用这款创新药进行治疗。
这并非上海首次为罕见病患者申请国内未上市的进口创新药。在2024年8月，复旦大学附属华山医院帮助一名34岁肢端肥大症患者，成功向国家药监局申请到临时进口创新药“帕瑞肽”进行治疗。
“类似这样的案例，以后会越来越多。”孙锟坦言，新华医院正联合上海多个医疗机构的罕见病诊疗中心，推进罕见病治疗的标准化和同质化。
“这意味着不论罕见病患者是在哪家医院接受治疗，他们都能享受到统一的诊疗方案，同时我们也在研发用于罕见病筛查和诊断的大模型，希望进一步实现罕见病早发现、早治疗。”孙锟进一步表示。
“罕见病诊疗水平的提升不仅仅是在设立罕见病诊疗中心的部分三甲医院，像区级医院等基层医院也需要进一步提升其筛查诊断水平，我们希望通过对二级以上医院培训、督查及帮扶机制，提升基层医疗机构对罕见病的识别与处置能力，重点解决误诊率高、转诊延迟等痛点。”孙锟说。
余永国同时透露，当前，在上海市卫生健康委指导下，作为上海市罕见病质量控制中心的上海新华医院也正联合多家医疗机构罕见病诊疗中心，积极推动罕见病诊疗“导航图”的建设，预计将于3月正式发布。“上海有很多三甲医院成立了罕见病诊疗中心，但有各自重点聚焦的罕见病类型，如新华医院聚焦遗传大代谢疾病，华山医院聚焦神经肌肉疾病，我们希望通过‘导航图’方便患者能找到合适的医院进行治疗。”余永国解释。